Wat is het?

Het is een erfelijke ziekte, waar kinderen en volwassenen meerdere keren in hun leven een verlamming krijgen van de spieren in het gezicht. Ook kan het samen gaan met een zwelling.

Soms word het Melkersson-Rosenthal syndroom ook wel het Miescher-Melkersson-Rosenthal syndroom genoemd. Dit is omdat het syndroom van Miescher, een ontstoken bovenlip, vaak ook komt met het Melkersson-Rosenthal syndroom

Het Melkersson-Rosenthal syndroom is zeer zeldzaam.  Hoevaak het voorkomt is niet goed bekend.

Het syndroom is een aangeboren aandoening. De eerste ervaring met de verlammimg in het gezicht komt vaak pas na het 10e levensjaar. Het komt bij zowel jongens als meisjes voor. Vaak gaat deze ziekte samen met de ziekte van Crohn of Sarcoidose.

De ziekte van melkersson komt vaak bij meerdere mensen in een familie voor. De zevende zenuw werkt vaak niet helemaal goed. De zevende zenuw stuurt de spieren in het gezicht aan. Heel soms doen ook andere zenuwen mee, deze sturen andere functies in het gezicht aansturen.

De rede dat de zevende zenuw niet goed werkt is omdat er rond om deze zenuw allemaal kleine ontstekingen zitten die door een onbekende reden daar. Het gaat om een speciale ontsteking waarbij granulomen worden gevormd.  Dit zijn ophopinge van ontstekingcellen.

 

Wat zijn de symptomen? 


Mensen met het Melkersson-Rosenthal syndroom hebben last van aanvallen,  waarbij de verlamming van het gezicht (aan een kant) duidelijk zichtbaar is. Hoe erg de verlamming is kan variëren.  Tijdens een aanval kun je zien dat de mondhoek aan een kant naar beneden hangt. Hierdoor is praten en eten moeilijker. Ook kan het soms moeilijk zijn om het speeksel in de mond te houden. Door de verlamming van de spieren rondom het oog, kan soms het oog niet goed gesloten worden. Bij sommige mensen gaat het oog helemaal niet meer dicht.  Ook is dan de mimiek aan een kant van het gezicht verdwijnen. Meestal is de verlamming maar aan een kant van het gezicht. Maar het kan soms ook voorkomen dat het aan 2 kanten voorkomt.

De verlamming kan soms maar 30 min aanhouden en soms ook hele weken. Deze neemt geleidelijkweer langzaam af. Na de eerste aanvallen kan de verlamming weer helemaal weg trekken,  maar later in deze ziekte is de kans dat het weer helemaal wegtrekt kleiner. De kans dat sommige spieren min of meer verlamd blijven.

Vaak voor een aanval krijgen vele mensen bonzende hoofdpijn! Deze hoofdpijn lijkt veel op een migraine aanval.

Ook komt vaak bij een aanval een zwelling van de kaak, het ooglid, lip, wang en het voorhoofd voor. De zwelling is pijnloos en de kleur van de huid blijft gewoon normaal en het gezicht voelt ook niet warm aan.

Heel af en toe komt de zwelling aan 2 kanten van het gezicht voor. Deze zwelling word ook wel “cheilitis granulomatosa” genoemd

Koude en emotionele spanning kunnen een aanval en zwelling uitlokken. Meestal zitten er dagen tot weken tussen de verschillende aanvallen met een zwelling.  De zwelling verdwijnt meestal in de loop van de uren tot dagen. Bij de volgende aanvallen met zwelling duren deze vaak langer. Na een tijdje trekken ze ook niet meer helemaal weg en blijft de zwelling permanent aanwezig.  De zwelling kan steeds harder aanvoelen,  en kan rood/bruin verkleuren en pijnlijk worden omdat er kleine barstjes ontstaan.

Heel soms komt het ook voor dat er groeven op de tong komen. Dit word ook wel een fissuurtong genoemd. Dit is al vanaf de geboorte zichtbaar,  en blijft het hele leven aanwezig. Hier heeft niemand last van. Deze afwijking word ook wel, lingua plicata genoemd.

Sommige mensen met fissuurtong hebben wel last van een slechtere smaak ontwikkeling en/of van minder speeksel productie.

Soms komt het ook wel is voor dat je tijdens een aanval last hebt koorts of verhoging.

Heel soms kan ne er ook last van hebben dat je gezwolle klieren hebt in de hals.

Ook kunnen behalve de spieren van de verlamming ook andere hersenzenuwen uitvallen.  Waardoor je last kan krijgen van bijvoorbeeld het bewegen van de ogen of van de tong, ook van het gehoor of evenwicht kan je last krijgen.

 

Diagnose “Melkersson-Rosenthal syndroom” vaststellen


De diagnose word vastgesteld op de grond van het verhaal,  en de bevindingen van het onderzoek.

Ook is het mogelijkom een biopt nodig zijn om de ziekte vast te stellen. Deze biopt word dan genomen uit de lip of het ooglid. Deze word onderzocht door de patholoog.

Verder valt dit uit te sluiten of iemand de ziekte van Crohn of Sarcoidose heeft. Zijn deze hierbij ook aanwezig, dan is de diagnose zeker dat het Melkersson-Rosenthal syndroom aanwezig is.

 

De behandeling

Helaas bestaat er geen behandeling die het Melkersson-Rosenthal syndroom kan genezen. De behandeling die er is, is er alleen voor om hier zo goed mogelijk mee om te gaan. En natuurlijk problemen die de ziekte met zich mee brengen kan te voorkomen.

Wanneer tijdens de verlamming blijkt dat het oog niet goed gesloten worden kan, worden hier oogdruppels voor gegeven. Het ooglid kan dan het oog niet meer beschermen tegen uitdrogen. Wanneer het oog uitdroogt kunnen er vervelende problemen optreden met het zien.  Ook word er vaak voor de nacht een horloge glas gegeven die het oog afschermt van de buitenlucht.

Voor de zwelling kan vaak pas een behandeling gegeven worden wanneer deze blijvend is. De behandeling is met namen om de zwelling bij de lip tegen te gaan. De mogelijke behandelingen zijn met injecties met prednisonachtige stoffen. Deze moet regelmatig herhaald worden.

Wat voor de toekomst?

Het Melkersson-Rosenthal syndroom is een blijvende aandoening die het hele leven aanwezig blijft.

Na meerdere aanvallen van zwelling van de lip of andere delen van het gezicht word deze zwelling meestal blijvend.

 

Helaas hebben broertjes en zusjes ook de kans dat ze deze ziekte hebben!  De kans hierop is 50%.

17,132 totaal aantal vertoningen, 10 aantal vertoningen vandaag